适逢周末，10月21日上午，广州市心连心地贫服务中心联合增城区地贫志愿者协会、中国抗癌协会在增城区万达广场举办以“关爱地贫，重在预防！”为主题的地中海贫血防治公益活动。本次活动是由广州市民政局主办、广州市社会组织联合会承办、广州市心连心地贫服务中心作为创投主体的第四届广州市社会组织公益创投项目--‘为消除地贫而行动’-地中海贫血高危人群免费基因筛查项目的第四场活动。活动当天阳光明媚，前来参加活动的家庭十分踊跃，当天聚集的增城区34个地贫家庭，近100人参加活动。

    针对地贫患者缺乏规范的去铁治疗、地贫患者移植手术注意事项以及如何正确进行地贫防控等问题，本次活动邀请了南方医科大学南方医院廖健云医生进行分享。移植前有效的去铁治疗可明显减低移植后感染，同时，铁过载是造血干细胞移植手术后一个重要的、长期存在的问题，铁过载会显著增加患者移植相关并发症的发生率。因此，地贫患者应重视造血干细胞移植手术前后的去铁治疗问题。

    为减轻地贫家庭的经济负担，让地贫患者更好为移植手术做准备，广州市心连心地贫服务中心协助深圳市广电公益基金会·华基金公益基金在活动现场为有需要的地贫患者免费提供HLA高分辨配型帮助，现场报名进行唾液采样。

    据公开资料显示，广东是地贫遗传高发地区，户籍人口中地贫基因携带率为16.8%，若无干预措施，广东省每年将增加近3000例中重型地贫患儿，这将给患儿家庭和整个社会造成巨大的经济负担。

    然而，部分专家指出,临床上要求主动进行产前检测的夫妇,要么是已经生育一名重型地贫患儿,要么就是知识层次较高、对地贫了解的,不少孕妇甚至在被查出自身携带地贫基因后,仍拒绝医生为其配偶进行相关检查。

    本次活动心连心工作人员组织增城区地贫志愿者协会多名志愿者现场为需要进行地贫基因筛查的患者亲属进行地贫知识科普及现场唾液采样。据了解报名参加本次活动的地贫患者亲属，大多数表示尽管知道家族中亲戚中有人患有重度地贫疾病，但对地贫疾病并没有深入的了解，也没有主动地进行更全面的地贫基因筛查。主办单位发出免费基因筛查通知后，得到地贫患者家长的大力支持，纷纷通知亲友们踊跃报名参与检测。

    通过统计及分析目前已参与免费地贫基因检测的申请者基因报告，我们发现地贫患者亲属地贫基因检出率高达70%,甚至有多例检出携带特殊或罕见地贫基因的受检者，也存在属同一地贫患者亲属的受检者，全部检出为地贫基因携带者。地贫患者旁系或直系亲属，因存在地贫家族史，地贫基因携带率比常人高，若对婚前、孕前或产前地贫疾病的筛查不够重视，或没有根据自身情况选择更为恰当的地贫筛查手段，就意味着要承担着更大的生出地贫患儿的风险。因此，地贫高危人群更应该重视地贫基因的筛查。

    ‘为消除地贫而行动’-地中海贫血高危人群免费基因筛查项目自开展以来，已为近450名地贫患者亲属进行免费301种地贫基因筛查，工作人员对部分基因报告存在问题的检测者进行了电话或网络跟进，希望能给他们提供一些合理的建议。

    地贫难治可防，关键在于“预防”！