中间型和重型地中海贫血患者应采取下列一种或多种方法给予治疗。

Ⅰ. 常规治疗方法：

    (2) 铁螯合剂：长时间的输血会造成铁在体内沉积出现铁过载的情况，它能造成多个脏器的损害，重要的如心脏，可引起心脏衰竭、心律不齐和心肌梗塞等，在肝脏还可导致肝硬化，这些都是地中海贫血患者的重要死亡的原因。去铁治疗是改善重型地中海贫血患者生存质量和延长寿命的主要措施。

     目前临床上使用的的去铁药物有注射用甲磺酸去铁胺（得斯芬，deferoxamine）、去铁酮片（奥贝安可，deferiprone）和地拉罗司分散片（恩瑞格，deferasirox）。通常在规则输注红细胞1年或10-20单位后进行铁负荷评估，如有铁过载（血清铁蛋白[SF]>1000μg/L），则开始应用铁螯合剂。近年，已经有报道采用MRI-T2*的技术进行肝/心铁过载状态的评估，以指导临床的去铁治疗。

     注射用甲磺酸去铁胺：平均日剂量通常在25~40mg/kg体重（如果不是针对发育完全的病人需要很强的螯合治疗，不推荐使用常规超过50mg/kg体重的平均日剂量），每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄液中静脉滴注8~12小时；每周5~7天，长期应用。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使用偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与去铁胺联合应用可加强其从尿液中排铁的作用，剂量为每天2~3mg/kg，最大量为200mg/d。

     去铁酮片：一种二齿状突起的口服铁螯合剂。适用于6岁以上的儿童，标准剂量为75mg/（kg.d），分3次口服，每日最大剂量不超过100mg/kg，有报道称去铁酮对心脏铁沉积有较强的治疗作用。去铁酮常见的副作用是关节痛（主要是大关节）、无症状的和一过性的谷丙转氨酶升高，还有胃肠道反应和锌缺乏；最严重的副作用是粒细胞缺乏症（<0.5*10⁹/L），其次为嗜中性白细胞减少症（嗜中性粒细胞<1.5*10⁹/L），建议定期检测外周血常规。若出现嗜中性白细胞减少症应暂停使用，若出现粒细胞缺乏症则应禁用。

     地拉罗司分散片：是一种新型的三价铁螯合剂。适用于2岁以上的儿童，每日一次，餐前口服。用药方法：接受10~20次输血治疗后，地拉罗司的常用剂量为20mg/（kg.d）；如患儿铁负荷量高，则其剂量为30mg/（kg.d）;如患儿铁负荷量低，则其剂量为10~15mg/（kg.d）。口服地拉罗司应注意：① 该药可引起胃肠道反应、皮疹，还有谷丙转氨酶升高，偶有听觉减退；② 该药还可引起血肌酐升高，建议定期检查肾功能，肾功能不全时应慎用。

     对于单独应用去铁胺或去铁酮的去铁疗效不佳的患儿，可依照医嘱两种药物联合应用。

    (3) 一般治疗：主要是注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

Ⅱ. 脾切除手术：  

    脾切除对血红蛋白H病（中间α地贫）和中间型β地中海贫血的疗效较好，对重型β 地中海贫血效果差。应严格掌握脾切除的适应证，脾切除指征：

     (1) 依赖输血量明显增多，如维持Hb>90~105g/L，每年红细胞输注量>200ml/kg者；此外还需评估铁负荷，对有效去铁治疗的患儿，尽管输血量增加，脾切除也暂不考虑，而对于经过规则的去铁治疗而铁负荷仍增加的患儿可考虑脾切除。

     (2) 脾功能亢进者，患儿出现红细胞破环增加，持续的白细胞减少或血小板减少，临床上出现反复感染或出血。

     (3) 脾脏增大并有伴随症状者，如患儿出现明显左上腹疼痛或易饱感，巨脾引起压迫及脾破裂等可能。

     (4) 年龄至少在5岁或以上，5岁以下进行脾切除会增加严重败血症发生的风险。

Ⅲ. 造血干细胞移植手术：   

     异基因造血干细胞移植手术 （allo-HSCT）是目前能根治重型β地中海贫血的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地中海贫血的首选方法。

     根据干细胞来源分为骨髓移植（BMT）、外周血干细胞移植（PBSCT）和脐带血移植（UCBT）。年龄大小与病程长短、铁负荷、器官损伤程度是一致的，故地中海贫血患者年龄越小，移植效果也越好，有条件的患儿应尽早（2~6岁）接受造血干细胞移植手术。        

Ⅳ. 基因活化治疗：

     应用化学药物可增加γ基因的表达或较少α基因的表达，以改善β地中海贫血的症状，已用于临床的药物有羟基脲、5-氮杂胞苷（5-AZC）、阿糖胞苷、白消安、异烟肼等，目前正在探索之中。

地中海贫血患者治疗费用：