在第24个“国际地中海贫血日”来临之际，“深圳市广电公益基金会·华基金公益基金”（后简称“华基金”）联合广东省地中海贫血防治协会、南方医科大学南方医院于2017年5月7日在广州南方医院启动“关爱地贫，公益先行”的主题防治公益活动。针对广东省高发的地中海贫血疾病，现场专家进行义诊、地贫防控和治疗科普、免费地贫基因筛查，以及“华基金”联合华大基因开展的“全球·永久·免费”大型公益项目，现场采集样本，用于为重型地贫家庭免费HLA配型检测。

  广东省地贫防治协会会长吴学东、“华基金”秘书长周超、深圳华大基因股份有限公司HLA项目负责人王蓓，广州市心连心地贫服务中心理事长马桂凤、广东省地贫志愿者服务队队长何淑娟、中国抗癌协会等支持并参与本次活动，为地贫防治工作做推广。

  活动现场有逾300人参与。在“华基金”的支持下，现场医护人员为近100个家庭登记或采集样本，做免费HLA高分辨配型基因检测服务；以及对难以确诊的罕见型患者家庭提供免费地中海贫血301型基因检测。同时，南方医院儿科、血液科及南方医科大学遗传教研室的专家与地贫家庭进行了面对面交流，并现场免费为地贫患儿进行义诊。吴学东教授做了以《地中海贫血疾病的防控与治疗》为主题的讲座。

  “华基金”是由深圳华大基因股份有限公司与深圳市广电公益基金会合作发起成立的专项基金，用于预防和救助重型地中海贫血，为其提供免费的配型检测；为预防和诊断罕见病，开展相关的科研项目；以及举办基因科普活动等公益项目。自启动为重型地中海贫血患儿免费配型的公益活动以来，华基金已委托华大基因完成1603份检测，为548个孩子做配型，为社会节约成本近240万元。而南方医科大学南方医院作为全国首批百佳医院，设有地中海贫血专项研究团队，每年为近百位地贫患儿完成骨髓干细胞移植手术，是我国最顶尖的血液专科医院之一。

活动背景

  地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，据2016年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，目前我国有3000万人是地贫基因携带者，其中广东（16.8%）、广西（24%）、海南（15.1%）、贵州（黔西南14.6%）地贫基因携带率尤其高，全国重症地贫患者1万到1.5万人。重型地贫患者在出生后三到六个月发病，需要定期输血和药物治疗，每月治疗费在3000元以上。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法，平均移植费用需要20-30万元。而HLA高分辨配型相符情况是决定造血干细胞移植的成功的关键因素。

救助地贫患儿，华大一直在行动

2010年与深圳红十字会签署合作协议开展“地中海贫血救助工程”

2014年面向地中海贫血患者启动“春叔计划”，免费为100个重型地贫家庭提供HLA配型服务

2016年5月联合深圳市卫计委启动“阳光计划”，免费为600个深圳地区重型地贫家庭提供HLA配型服务

2016年5月免费为30个海南地区重型地贫家庭提供HLA配型服务

2016年11月启动免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型服务

2017年3月21日华基金成立，免费为全球重型地贫家庭提供HLA配型服务，将希望带向每个家庭，让全球每位重症地贫患儿都有希望重获生命之光。