我们知道地中海贫血分为Alpha地中海贫血和Beta地中海贫血，分别由Alpha基因和Beta基因突变导致。

临床表现取决于突变基因的数目，即突变基因数目少，则临床表现轻，反之则重。

    我们每个人携带4个Alpha基因和2个Beta基因，每个基因都可发生突变。突变的基因就不能生产血红蛋白，血红蛋白少，输送给组织细胞的氧气就少，人就会患病。如果1～2个Alpha基因突变，个体可无症状体征或临床表现轻。同样如果只有一个Beta基因突变，临床表现也是比较轻的。而这样的个体婚配可以出生健康孩子，机率是25%（见下图）。

    从上图可知，他们的后代50%是携带者，症状体征较轻，而25%临床表现较重。为了避免出生患儿，可于产前做好基因诊断，如取羊水或绒毛细胞对胎儿进行Alpha或Beta基因检测，如有突变，可考虑终止妊娠。

//夫妻同患轻度地中海贫血α-（sea型基因缺失）能怀上健康小孩吗？有何依据？ 

//除了夫妻共同患有的α-，妻子还有另一种β型贫血，这样怀上的孩子健康几率大不大？

地中海贫血分alpha和beta两种，分别由alpha和beta基因突变或缺失所致。

    我们知道人alpha基因有四个拷贝，beta基因有两个。每个拷贝都可发生突变或缺失。突变或缺失基因的数量不同，贫血的严重程度不同。一般来说，异常基因数目少，则临床表现轻；异常基因数目多，临床表现就重。

    轻型alpha地贫是因为缺少2个alpha基因，但由于还有2个alpha基因存在，能够生产一些alpha血红蛋白，所以贫血症状轻微。两个这样的个体婚配所生小孩则有25%的机率是健康的。

轻型beta地贫是因为一个beta基因突变而另一个正常，所以临床表现也很轻微。这样的个体和正常个体婚配所生小孩有50%的机会是健康的。

如果有轻型alpha地贫个体和同时有轻型alpha和beta地贫的个体结婚，他们的后代则有1/2 X 1/2 X 1/2=1/8的机率是完全健康的。

原创作者：陈会平 (CHEN HUIPING)，1986年毕业于同济医科大学医疗系，并于2003年在冰岛大学获得医学遗传学博士学位，后在美国华盛顿大学进行博士后研究。曾任华中科技大学同济医学院医学遗传系主任，现于冰岛国家医院从事疾病基因诊断治疗和研究工作。从事医学遗传学教学、科研和咨询三十多年，发表SCI论文二十余篇。