什么是地中海贫？

  地中海贫血(简称地贫)，又称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血，是一种常染色体隐性单基因遗传性溶血性病。其发病机制是珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，使得血红蛋白的组分和含量发生改变，影响到红细胞的携氧功能，从而导致不同程度的溶血，使得患者贫血。

  在我国，长江以南的广东、广西、海南、云南、四川、湖南、浙江等地区是地贫高发区，其中广东、广西、海南、云南等省区地贫基因携带率高达11%—24%。

  在广东省政府和社会各界的支持下，广东省于2012年启动了地中海贫血预防控制项目。该项目在2012年对全省育龄人群进行基线调查时，对全省21个地市的14332对户籍住院分娩夫妇进行了检测，发现地中海贫血基因携带率为16.8%，即每6个人中即有1人可能为地贫基因携带者，其中西翼、山区、珠江三角和东翼地区分别为20.4%、20.3%、16.0%、10.4%。

  据不完全统计，目前我国共有重型和中间型地贫患者30万人，地贫基因携带者高达3000万人，防治形势非常严峻。

地中海贫血的危害？

Ⅰ. 地中海贫血对生理健康的危害：

重型(Cooley贫血)：患儿在出生时无临床症状表现，通常3-6个月开始出现症状，平均发病年龄为13.1±8.1个月，发病年龄范围为2个月至3岁，一般发病年龄越早，病情越严重，如不加以治疗，患儿多于5岁前死亡。发病过程呈慢性进行性贫血，伴有轻度黄疸，肝脾肿大，发育不良，并具有典型的地贫特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎，当并发有含铁血黄素沉着时，因过多的铁沉着而引起心脏、肝、胰腺、脑垂体等脏器的损害，其中最严重的是心肌损害而导致心力衰竭。

Ⅱ. 地中海贫血对心理健康的危害

对患儿的影响

   发生中重型地中海贫血不仅会严重影响患者的生理健康，还会对患者的心理健康产生较大的影响。中重型地贫患儿因长期贫血，有可能引发患儿轻微的脑功能失调，不仅会影响到患儿的日常生活和学习，还会导致患儿出现不同程度的心身障碍。临床上主要表现为经常不明原因的头痛、胃痛、恶心、呕吐、便秘、腹泻等。中重型地中海贫血还会诱发患儿的品行问题，主要表现为容易与人发生冲突，不服从管理或不遵守纪律，爱发脾气。产生品行问题的原因可能是由于父母对患儿疾病的内疚、自责，而对患儿产生过度的溺爱，使其养成任性的个性。另外，长期的治疗也容易使患儿产生恐惧和焦虑心理。有研究者调查发现重型地贫患儿在3~5岁阶段，男性多存在学习问题、心理障碍问题，女性患儿多存在学习问题、品行问题和疏于活动的问题。而在6~11岁阶段，男性患儿主要存在疏于活动问题，9~11岁阶段女性患儿存在焦虑问题。

对患儿家长的影响

   重型地贫患儿的父母和家庭不仅面临着沉重的经济负担，还存在着巨大的精神压力。很多父母难以承受患儿带来的多重压力而产生心理问题。有调查显示地贫患儿的家长在躯体化、强迫症状、人际敏感性、抑郁、焦虑、恐怖和偏执等7个方面的评分均显著高于正常小孩的家长。

Ⅲ.  地中海贫血对家庭和社会的影响

  重型地中海贫血患儿需要终生输血治疗，年耗血量人均约4800ml，按当前价格算每一个重型地贫患儿每年需要约10万元人民币的治疗费用。在中国地中海贫血高发地区，地中海贫血是很多家庭“因病致贫”和“因病返贫”的重要原因之一。按照重型地贫患者的平均寿命，每出生一例重型地贫患儿给社会和家庭带来的经济负担高达100万~300万元。

  在广东省，每年约有1万余例重型地贫患儿出生，其中重度α地中海贫血9000余例，绝大多数在围产儿时期就因重度水肿而死亡，由此导致的直接医疗费用损失超过0.5亿元；每年新出生重度β地贫患儿约1000余例，每年用于重度β地贫患儿的治疗费用高达10亿元。除了沉重的经济负担，定期输血治疗所需的大量血液还会给地中海贫血高发地区的临床用血保障造成巨大压力。

  根据国际地中海贫血联盟的相关资料显示：由于医疗卫生资源的不足和经济条件的限制，发展中国家的大多数地贫患儿根本无法得到正确的诊断和治疗，只能任其自然死去。