广州市社会组织公益创投活动
“免费筛查301种地贫基因活动”正式启动
来源:本站作者:秘书处日期:2017-5-25浏览:0
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地中海贫血(简称地贫)是一组由珠蛋白合成障碍导致的遗传性、溶血性疾病。该病具有可防难治的特点,患者要靠长期输血、去铁维持生命,极少数能找匹配供者进行根治该病的造血干细胞移植手术。
据我国首部《中国地中海贫血防治蓝皮书》(2015)介绍,我国的地贫基因携带者高达3000万人,而广东省作为地贫高发省份之一,户籍人口中地贫基因携带率约16.8%,在不干预的情况下每年约有1万余例重型地中海贫血胎儿出生,其中重度α地贫胎儿9000余例,绝大多数在围产儿期就因重度水肿而死亡,由此导致的直接医疗费用损失超过0.5亿元;每年新出生重度β地贫新生儿约1000余例,每患儿每年直接医疗负担超10万元,且随着年龄增长而增加,给家庭和社会造成沉重负担。
第四届广州市社会组织公益创投活动“为消除地贫而行动-地中海贫血高危人群免费基因筛查公益项目”主要针对中重型地贫患者家族地贫基因携带率高,大部分育龄群众婚前、孕前或产前地贫筛查意识不强,目前广州市内常规地贫筛查方法存在较大的漏检率等问题。为解决以上问题,广州市心连心地贫服务中心为中间型、重型地中海贫血患者直系、旁系亲属提供免费筛查301种地贫基因服务,力图从源头上控制地贫患儿的出生,提高人口出生素质。
具体流程如下:
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