虽然地中海贫血属于基因性疾病，但大多数带有地中海贫血基因的人只携带地中海贫血基因，而在临床上没有任何贫血症状表现，这类人通常被称为地中海贫血基因携带者（珠蛋白基因突变携带）。夫妇双方如果都是地中海贫血基因携带者且发生的是同一类型的地中海贫血基因突变（非静止型α地贫患者），怀孕时，他们所孕育的胎儿就有1/4的概率为正常胎儿、1/2的概率为轻型地中海贫血患者（地贫基因携带者，同母亲或父亲一样）、1/4的概率为中重型地中海贫血患者，并且每一次孕育胎儿发生上述三种情况的机率均不变。具体的地中海贫血遗传规律，详见下图：

地中海贫血遗传模式图

    预防和控制是干预地中海贫血的重要措施。遗传病的防控措施主要是实施人群的三级预防，即人群基因携带者的筛查、对高危妊娠产前诊断以及选择性流产淘汰重症患儿，这也是目前国际社会公认的防治地贫的首要措施。然而，自强制婚检取消后，婚检率大幅度下降，也伴随着出生缺陷率明显上升。据调查研究发现，我国95.4%的父母不了解地贫；地贫患者父母婚检率仅为69.1%；地贫基因检测率仅为8.1%；地贫基因携带者孕检率虽达到75.5%，但对胎儿的地贫基因检测率仅为9.1%。（《中国地中海贫血蓝皮书》）

   如何预防地中海贫血？

   地贫筛查、诊断方法主要包括血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测、地贫产前诊断四个阶段。

   第一阶段：血常规检测；

   当血常规中MCV(红细胞平均体积)<80fl和/或MCH(平均红细胞血红蛋白量)<27pg，则需要警惕体内是否携带地贫基因，需要做相关检查以进一步确诊；      

   第二阶段：血红蛋白电泳分析大概能判断α地贫或和β地贫；

  然而，这两项检测手段容易出现漏诊，无法检测出部分地贫患者，也不能确定地贫基因的突变类型，而且筛查有漏诊静止型地贫的可能。公开资料显示，血常规检测的漏检率约为20%，血红蛋白电泳分析也存在10%的漏检率。因此，需要进行第三阶段的检测—地贫基因检测。

   第三阶段：地贫基因检测能确定基因突变位点，最终明确诊断。

   需要指出的是，目前国内绝大多数医院常规开展的基因检测多为23种常见地贫基因检测，如出现基因检测未见异常，但血常规、血红蛋白异常，此种情况下受检者可能携带罕见地贫基因，还需要进一步做特殊类型地贫基因筛查。公开资料显示，23种常见地贫基因检测存在5%的漏检率。

   第四阶段：若女方怀孕的夫妇为同型地贫基因携带者，需要到医院做产前胎儿基因诊断筛查。如结果为中间或重型地贫胎儿，必须在医生指导下进行处理。

   然而，广州市心连心地贫服务中心通过对地贫患者家庭情况调研发现，在广东多地，如广州、梅州、罗定、清远，广西梧州、钦州，湖南，海南等地均存在多例夫妻双方接受当地卫生部门免费地贫筛查，筛查结果显示正常，但仍然生出中重型地贫患儿的案例。由此可见，常规检测方式的确存在漏洞。

   基因检测是地贫的唯一诊断方法，目前国内最大的基因组学研究机构华大基因基于高通量测序平台自主研发的地贫基因检测，可一次性筛查301种（其中包括74种α地贫和227种β地贫）、338种（其中包括98种α地贫和240种β地贫，可检测罕见型基因）地贫基因类型，能准确地检测常见和非常见的地贫基因类型，为临床、大规模地贫筛查和科研提供更全面的地贫检测服务。301种地贫基因检测具有性价比高、准确度高、检测范围广、漏检率接近0、采样方便（可自采唾液进行检测）等特点。因此，我们建议大家根据自身状况，选择更为全面地贫基因检测手段，最大限度预防地贫患儿的出生。

   研究表明，地贫预防和治疗花费比为1：5，即全面预防地贫患儿出生所需要的花费仅为全出生地贫患儿所需治疗费用的20%，无论从经济、医疗资源、人口素质、社会稳定等角度出发，预防都是解决地贫问题的最佳路径。